Genetiniai tyrimai leidžia parinkti geriausią gydymą
Rubrikos: Diagnostika ir gydymas
2017-12-20
Dr. Rasa Sabaliauskaitė
Individualizuotas vėžio gydymas šiandien vargu ar būtų įmanomas be genetinių tyrimų. Nacionalinio vėžio instituto Genetinės diagnostikos laboratorijai vadovaujanti genetikė dr. Rasa Sabaliauskaitė sako, jog klinikiniai ir moksliniai tyrimai atliekami lygiagrečiai, o gauti moksliniai duomenys pritaikomi klinikoje.
„Esame atsinaujinusi NVI laboratorija su nauja modernia diagnostine įranga. Savo veiklą pradėjome daugiau nei prieš trejus metus kartu su gydytoja genetike Olga Liaugaudiene. Tuo metu specializavomės išimtinai krūties vėžio šeiminių navikų tyrimuose: atlikome trijų dažniausių BRCA genų mutacijų tyrimus,“ – sako dr. R. Sabaliauskaitė.
Šiuo metu Genetinė diagnostikos laboratorija (toliau – GDL) atlieka ne tik krūties vėžio šeiminių navikų tyrimus (tiriame šešias dažniausias lietuvos populiacijoje BRCA genų mutacijas), bet ir solidinių navikų (tokių kaip storžarnės, melanomos ar plaučių vėžio) mutacijų tyrimus. Solidinių navikų tyrimai pradėti nuo balandžio mėnesio, įsidiegus naujausias / moderniausias technologijas ir šiems darbams pritaikius in vitro diagnostikos (IVD) rinkinius. Mutacijų detektavimas genuose, kurie atsakingi už anksčiau išvardytų navikų formavimąsi ir / ar rezistentiškumo atsiradimą, ypač svarbus genų taikinių terapijai parinkti. Tai viena iš individualizuotos medicinos sričių, kuri skirta parinkti tinkamiausią / tiksliausią gydymą.
„GDL įsidiegėme naujausias technologijas, tokias kaip kiekybinis PGR’as ir naujos kartos sekoskaita, su šia įranga dirba kvalifikuoti NVI GDL darbuotojai. Kiekybinis PGR metodas leidžia tiksliai, jautriai ir greitai nustatyti pasirinktų genų mutacijas, svarbias genų taikinių terapijai parinkti ir ligos eigai prognozuoti. Naujos kartos sekoskaitos metodas leidžia atlikti daugelio genų sekoskaitą vieno tyrimo metu ir nustatyti visuminį genų mutacijų ar genų raiškos profilį,“ – pasakoja dr. R. Sabaliauskaitė.
Genetinės diagnostikos laboratorijoje atliekami klinikiniai ir moksliniai tyrimai lygiagrečiai, gauti moksliniai duomenys pritaikomi klinikoje. „Mūsų darbų kryptys yra genų mutacijų, genų raiškos pokyčių, epigenetinių pažaidų detekcija, reikalinga vėžiui diagnozuoti, gydymui parinkti ir ligos eigos prognozuoti, – sako genetikė. – Ypatingą dėmesį skiriame naujų diagnostikos metodų įsisavinimui ir pritaikymui klinikoje: mokslinių tyrimų rėmuose atliekame cirkuliuojančių vėžio nukleorūgščių tyrimus kraujyje ir šlapime. Šiuo metu vykdome du projektus: Molekuliniai įrankiai prostatos vėžio ilgalaikės stebėsenos ir gydymo individualizavimui (LMT projektas SEN-9/2016) bei Inkstų vėžio molekulinių žymenų tyrimas ligonių šlapime (remiamas MITA).“
Kokią naudą žmogui gali duoti genetinis ištyrimas? Genetinis tyrimas leidžia žmogų gydančiam gydytojui parinkti tinkamiausią, geriausią gydymą, suteikia daugiau informacijos apie pačią ligą, padeda klinicistui prognozuoti ligos eigą.
Į klausimą, kokiais atvejais žmogui reikėtų pagalvoti apie galimybę išsitirti genetiškai, dr. R. Sabaliauskaitė atsako, jog pirmiausiai siūlytų pasikonsultuoti su gydytoju genetiku, ypač jei pirmos eilės giminaitis / giminaičiai (paciento motina, sesuo, vaikas, brolis ar tėvas) sirgo krūties ir / ar kiaušidžių vėžiu. Klinicistas atliks išsamią anamnezę ir tuomet, jei yra būtinybė, pacientą pasiųs atlikti genetinį tyrimą.
„Genetinės diagnostikos laboratorijoje atliekami diagnostiniai ir prediktyviniai tyrimai: šeiminių navikų atveju: šešios dažniausios BRCA1/2 BRCA2 mutacijos; solidinių navikų atveju dažniausių KRAS, NRAS, BRAF, EGFR genų mutacijų nustatymas; EML4-ALK, TMPRSS2-ERG sulietinių transkriptų detektavimas; chemoterapeutams ypač svarbūs tyrimai: UGT1A1 polimorfizmų ir DPYD dažniausių mutacijų nustatymas. Atliekame paveldimo vėžio formų nustatymą, remdamiesi detalia naujos kartos sekoskaitos analize,“ – sako dr. R. Sabaliauskaitė.
