Atrastas naujas paveldimas krūties vėžio genas: Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų mokslininkas prisidėjo prie šio atradimo

Rubrikos: Diagnostika ir gydymas, Mokslo erdvėje, Naujienos, Praktiniai patarimai

dr. Ramūnas Janavičius

Lapkričio mėnesį Nature leidybinės grupės žurnale „NPJ Breast Cancer“ buvo publikuotas tarptautinės tyrėjų grupės straipsnis apie naujai atrastą paveldimo krūties vėžio geną FANCM. Vienas iš straipsnio bendraautorių, kuris prisidėjo prie šio naujo krūties vėžio geno atradimo ir genetinės rizikos įvertinimo, yra Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų (VULSK) Paveldimo vėžio centro vedėjas gydytojas genetikas ir Valstybinio mokslinių tyrimų instituto Inovatyvios medicinos centro (VMTI IMC) mokslininkas dr. Ramūnas Janavičius.

„Tai buvo didelės apimties tyrimas, kuriame dalyvavo keliasdešimt žymiausių pasaulinių paveldimo vėžio tyrimų centrų. Lygindami ir analizuodami krūties vėžiu sirgusių pacientų genetines variacijas bei atlikdami funkcines ląstelių studijas, mes galėjome statistiškai patikimai nustatyti tam tikrų FANCM geno mutacijų sąsajas su krūties vėžiu ir tiksliau įvertinti sąlygojamą riziką. Gauti rezultatai bus svarbūs klinikinėje praktikoje, kadangi mes galėsime tiksliau įvertini pacientų genetinę riziką ir skirti efektyvesnę patikrą ar kitas rizikos mažinimo priemones“, – pasakoja dr. R. Janavičius. Šie moksliniai tyrimai buvo atlikti bendradarbiaujant su Inovatyvios medicinos centru, o tyrimus finansavo Lietuvos mokslo taryba.

dr. Ramūnas Janavičius

Šiuo metu metu žinoma apie 17 paveldimos krūties vėžio rizikos genų, kuriuos ištirti gali skirti gydytojas genetikas. Naujai atrasto FANCM geno mutacijos pasitaiko iki 2% krūties vėžio atvejų. „Mes onkogenetiniais tyrimais galime nustatyti atitinkamų genų mutacijas, įvertinti asmens genetinę riziką ir kryptingai teikti priežiūros bei gydymo rekomendacijas siekiant laiku išvengti šios klastingos ligos“, – teigia naujai įkurto VULSK Paveldimo vėžio centro vedėjas gydytojas onkogenetikas dr. Ramūnas Janavičius.

FANCM geno mutacijos lemia vidutiniškai padidintą krūties vėžio riziką (20-40%), todėl tokioms moterims reikia krūtų patikrą pradėti anksčiau ir jos turėtų būti atliekamos dažniau. „Mes matome, kad FANCM geno mutacijos gali padidinti ir kiaušidžių vėžio riziką, todėl gali būti svarstomos ir kitokios ginekologinės priežiūros taktikos“, – sako dr. R. Janavičius. Šiuo metu VULSK Paveldimo vėžio centre FANCM geno mutacijos nustatytos keliasdešimčiai pacientų.

Santaros klinikose inovatyvūs paveldimo vėžio diagnostikos metodai pradėti taikyti ir specializuotos onkogenetinės konsultacijos pradėtos teikti jau prieš 10 metų, tačiau daugėjant pacientų, didėjant kokybiškų onkogenetinių tyrimų ir kvalifikuotos informacijos poreikiui, atsirado būtinybė tai aiškiau įvardinti. „Mes pirmieji šalyje pradėjome taikyti pažangiausias genetinių tyrimų technologijas – naujos kartos sekoskaitą klinikoje ir atliekame išsamius plataus mąsto onkogenetinius tyrimus“, – teigia dr. R. Janavičius.

Pernai VULSK kompetencija paveldimo vėžio srityje buvo oficialiai įvertinta Sveikatos Apsaugos Ministerijos nacionaliniu lygmeniu ir atitinka aukščiausio lygio Europos paveldimo vėžio centrus.

Mokslo naujovės onkogenetikoje sparčiai skverbiasi į klinikinę praktiką. „Dar 2013 m. nustatėme, kad net 1 iš 200 moterų Lietuvoje gali turėti paveldimą polinkį krūties ir kiaušidžių vėžiui, būti BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijų nešiotojos. Taip pat nustatėme, kokios mutacijos pasitaiko dažniau, kas tuo metu palengvino diagnostiką. Tačiau tirti vien tik šiuos du genus ar dar blogiau –tik kelias dažnesnes mutacijas šiuo metu tikrai nepakanka, nes mes galime išsamiai ištirti keliasdešimt ne tik krūties ir kiaušidžių vėžio (tokius kaip PALB2, CHEK2, RAD51D, RAD51C, BRIP1 ir kt.) bet ir kitų ligų (pvz., storosios žarnos, kasos, inkstų, prostatos vėžio) genus, kas gali turėti svarbos ne tik konkrečiam pacientui, bet ir jo giminaičiams. Klinikinėje genetikoje svarbus ne tik pats pacientas, bet ir visi jo giminaičiai“.

Nuo pernai kiaušidžių vėžiu sergančioms pacientėms ir turinčioms BRCA1/2 genų mutacijas Lietuvoje yra kompensuojami nauji vaistai (PARP inhibitoriai), todėl pilnas išsamus onkogenetinis tyrimas yra būtinas norint parinkti tikslų gydymą.

„Jei pacientei kitoje įstaigoje buvo tirtos tik kelios BRCA1/2 genų mutacijos ir jų nerasta, tai dar nereiškia, kad nėra kitų šių genų arba kitų naujesnių genų mutacijų. Visapusišką ištyrimą pacientai gali gauti atvykę į Santaros klinikų Paveldimo vėžio centrą. Netgi tuos vėžiu sirgusius pacientus, kuriems onkogenetiniai tyrimai buvo atlikti pas mus iki 2014 m. ir mutacijų nebuvo nustatyta, mūsų centro koordinatoriai pakartotinai kviečia atvykti tirtis naujomis, šiuolaikinėmis technologijomis. Reikia pažiūrėti, kas konkrečiai buvo tirta, kokios naudotos technologijos, kokia yra šių tyrimų atlikimo kompetencija“, – įsitikinęs dr. R. Janavičius.

Genetinius polinkio vėžiui tyrimus skiria gydytojas onkogenetikas, kuris ir pateikia tolimesnes priežiūros rekomendacijas. Tokios konsultacijos ir tyrimai yra kompensuojami pagal 2014 m. patvirtintas indikacijas.

Pagal galiojančią tvarką, pradžioje onkogenetiko konsultacijai nukreipiami ir tiriami turi būti sergantys ar sirgę onkologinėmis ligomis (pvz., asmenys susirgę vėžiu iki 50 m., visos kiaušidžių vėžiu sergančios pacientės, esant keliems navikams, specifinės histologijos, sergantys retais onkologiniais navikais: sarkomomis, feochromocitomomis ir kt.). Sveikiems asmenims onkogenetiniai tyrimai yra kompensuojami tik jei kitiems tirtiems giminaičiams buvo nustatyta vėžio riziką didinanti mutacija.

„Ypatingai svarbios yra gydytojų patologų pastabos, kadangi patyręs patologas gali įtarti paveldimo vėžio sindromus. Mūsų kolegų patologų atliktų patohistologinių tyrimų įžvalgos labai gelbėja tam, kad tie onkologiniai pacientai, kuriems tikrai reikia plataus genetinio ištyrimo, greičiau patektų į Paveldimo vėžio centrą“, – sako dr. R. Janavičius, ir rekomenduoja tiek gydytojams, tiek pacientams atidžiau pasižiūrėti pooperacinių patologinių tyrimų rezultatų aprašymus.

Parašykite mums

Rekvizitai

VŠĮ Viktorijos leidyba

Įmonės kodas : 125011888

redaktorius@onkologopuslapiai.lt